Инвазивные методы диагностики состояния плода. Инвазивная процедура

вид услуги: Диагностические , категория услуг: Гистологические и цитологические методы диагностики (биопсии, цитология, микроскопия и т.д.)

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для взрослых (7)

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для детей (2)

Специалисты, оказывающие данную услугу (2)

Инвазивная перенатальная диагностика - это группа методов получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (хориона, плаценты) для дальнейшего проведения цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических и гистологических исследований.

Классификация методов инвазивной пренатальной диагностики

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся исследования:

Хорионобиопсия (биопсия хориона)

Плацентобиопсия (плацентоцентез, биопсия плаценты)

Амниоцентез

Кордоцентез

Биопсия тканей плода

Фетоскопия

Хорион – это наружная зародышевая оболочка, полностью окружающая эмбрион. На стороне, обращенной к стенке матки, хорион имеет многочисленные ворсинки, врастающие в эндометрий и формирующие в дальнейшем плаценту. Хорионбиопсия – получение клеток хориона, проводится на 10-14 неделе беременности.

Плацента (детское место) - развивающийся в полости матки во время беременности орган, осуществляющий связь между организмом матери и плодом. Плацентобиопсия - получение клеток плаценты, проводится на 14-20 неделе беременности.

Амнион – это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая плод. Полость амниона постепенно наполняется большим количеством выпота из сосудов, т. н. амниотической (или околоплодной), жидкостью, которая предохраняет зародыш от механических повреждений и высыхания, образуя околоплодный пузырь. Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод, проводится на 15 -18 неделе беременности.

Кордоцентез - метод получения пуповинной (кордовой) крови плода, проводится с 20 недели беременности.

Биопсия тканей плода – самая травматичная из перечисленных методик, при которой под контролем УЗИ проводится непосредственный забор тканей плода. Метод используется для уточнения диагноза при тяжелых внутриутробных заболеваниях, например биопсия кожи плода при подозрении на эпидермолиз, биопсия мышц при подозрении на миодистрофию Дюшена. Поскольку метод используется очень редко, в дальнейшем в статье не описывается.

Фетоскопия - эндоскопический метод исследования, позволяющий визуально осмотреть плод через введенный в амниотическую полость гибкий фиброволоконный оптический зонд. Диагностическая процедура может быть дополнена проведением внутриутробной хирургической коррекции некоторых пороков развития плода. В настоящее время абсолютное большинство пороков развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются с помощью ультразвукового исследования, поэтому метод используется очень редко и только в специализированных высокотехнологичных пренатальных центрах, поэтому в дальнейшем в статье также не описывается.

Полученный материал в дальнейшем отправляется на лабораторную диагностику, основные виды которой классифицируются следующим образом:

Цитогенетический анализ (кариотипирование)

Молекулярно-генетический анализ

Биохимические исследования

Гистологическое исследование

Цитогенетический анализ позволяет определить наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в хромосомном наборе клеток плода. Молекулярно-генетический анализ позволяет выявить наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания. Биохимические исследования позволяют уточнить степень выраженности патологических изменений при некоторых внутриутробных заболеваниях (определение степени зрелости легких плода, степень гипоксии плода, определение наличия и тяжести резус-конфликта и т.д.). Гистологическое исследование – это исследование тканей плода, полученное методом биопсии тканей плода.

Техника проведения инвазивной пренатальной диагностики

Все описываемые в статье методы пренатальной диагностики проводятся под контролем ультразвукового датчика. Техника их проведения одинакова, выделяют только два различных доступа для пункции: через прокол на передней брюшной стенке (абдоминальный доступ ) либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальный или влагалищный доступ ). Выбор доступа зависит от особенностей расположения хориона, плаценты и плода в матке. Хорион- и плацентобиопсия проводятся и абдоминальным и трансцервикальным доступом. Амниоцентез и кордоцентез проводятся только абдоминальным доступом (проведение амниоцентеза возможно трансцервикально, но используется редко).

При трансцервикальном доступе под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу подводят гибкий катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом или плацентой в катетер аспирируется (засасывается) некоторое количество ткани или околоплодных вод с помощью шприца.

При абдоминальном доступе под ультразвуковым контролем выбирают место пункции на передней брюшной стенке и вводят иглу до полости матки. Убедившись в том, что игла расположена правильно, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество ткани или околоплодных вод. После этого игла удаляется из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения).

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика в первую очередь используется для ранней внутриутробной диагностики хромосомных (связанных с отсутствием или наличием дополнительных хромосом в хромосомном наборе клеток плода) и моногенных (связанных с наличием мутаций в отдельных генах) заболеваний. Кроме того, возможно определение пола плода, отцовства и резус-конфликта на ранних стадиях.

Инвазивные пренатальные исследования предлагается пройти беременным, входящим в группы риска:

Возраст беременной старше 35 лет

Отягощенный генетический анамнез (наличие в анамнезе рождения ребенка с хромосомной или моногенной болезнью)

Отягощенный семейный анамнез (семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации)

Уже довольно длительное время женщинам из групп риска проводят неинвазивный пренатальный скрининг, включающий определение в крови беременной уровня , ассоциированного с беременностью протеина-А-плазмы , хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) , а также ультразвуковое исследование плода на 12-14 и 18-22 неделях беременности. В последнее время скрининговые исследования рекомендуют проводить всем беременным. При выявлении положительных ультразвуковых и биохимических скрининговых маркеров хромосомных болезней у женщин, не входящих в группы риска, также рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика.

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики носят относительный характер, и даже при их наличии и при положительных УЗИ-маркерах, возникает необходимость проведения исследований. Среди относительных противопоказаний - угроза прерывания беременности, пороки развития матки, активные инфекционные заболевания женщины, выраженная несостоятельность шейки матки, инфекционное поражение кожи передней брюшной стенки, выраженный спаечный процесс в малом тазу и т.д.

Абсолютным противопоказанием является только активное нежелание беременной проходить инвазивную диагностику. Решение о проведении исследования принимает семья, врач только предоставляет информацию о степени риска рождения ребенка с хромосомными и моногенными заболеваниями.

Оценка результатов исследования

Инвазивная пренатальная диагностика с последующим цитогенетическим анализом позволяет обнаружить более 90 % плодов с наиболее часто встречающимися хромосомными болезнями: синдромом Дауна (лишняя 21 хромосома) и синдромом Эдвардса (лишняя 18 хромосома). Кроме того, молекулярно-генетический анализ позволяет выявить многие моногенные болезни, в частности в России доступна диагностика следующих заболеваний:

адреногенитальный синдром

альбинизм тип ОСА 1

атаксия Фридрейха

ахондроплазия

болезнь Вильсона-Коновалова

болезнь Виллебранда

болезнь Леш-Нихана

болезнь Норри

болезнь Унферрихта-Лунборга

болезнь Хантера

врожденная контрактурная арахнодактилия

врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма

b- талассемия,

Инвазивные методы

Данные методы уже по названию предполагают более серьезный характер показаний для их проведения, так как сами по себе они являются более травматичными и сложными в техническом выполнении и, что самое главное, не всегда безопасны для матери и плода.

1. Амниоскопия – данный метод основан на оценке количества и качества околоплодных вод. Его выполнение подразумевает введение специального прибора (эндоскопа) в шеечный канал, и посредством визуальной оценки вышеуказанных данных делается заключение. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекониальных элементов являются неблагоприятными диагностическими признаками при оценке дальнейшего состояния плода. Методика выполнения не слишком сложна. Тем не менее выполнение амниоскопии возможно только в том случае, если шеечный канал может «пропустить» инструмент. Данное обследование технически возможно в конце беременности, когда идут подготовка шейки матки к родам и частичное открытие цервикального канала.

2. Амниоцентез – пункция амниотической полости для забора амниотической жидкости. Проведение этого метода исследования возможно при помощи трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем проводимой манипуляции. Пункцию выполняют в области наибольшего «кармана» амниотической жидкости, где нет частей плода и петель пуповины, избегая возможной травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10–20 мл амниотической жидкости. Как правило, данный метод исследования применяют с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, для более точной диагностики зрелости легких плода.

3. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Выполняется этот метод трансабдоминальным путем под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности. Этот метод применяется как с диагностической целью разного рода заболеваний плода, так и в лечебных целях.

4. Биопсия хориона (хорионбиопсия) – получение ворсин хориона и дальнейшее их детальное изучение. Выполнение метода многообразно. В настоящее время наиболее часто применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная хорионбиопсия в первом триместре беременности. Выполнение забора (аспирации) материала (хориона) для исследования проходит под контролем ультразвукового сканирования с помощью введенного в толщу хориона специального катетера или пункционной иглы. Главным показанием для выполнения данного диагностического метода исследования является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

Аспирация мочи плода целесообразна при обструкционных состояниях мочевыводящей системы. Выполняется посредством пункции мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем. Полученную при этом мочу подвергают расширенному биохимическому исследованию для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

Биопсия кожи плода - метод диагностики, основанный на получении кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым контролем или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и других заболеваний (преимущественно кожи и соединительной ткани).

Биопсия тканей опухолевидных образований выполняется аспирационным забором образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований с целью диагностики и выбора тактики ведения данной беременности.

Биопсия ткани печени – получение образцов ткани печени плода тем же аспирационным методом для диагностики заболеваний, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Из книги Общая хирургия: конспект лекций автора Павел Николаевич Мишинькин

3. Методы лечения острого мастита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Хирургическое лечение включает вскрытие и дренирование очага. В зависимости от локализации воспаления выделяют параареолярный, радиарный разрезы и разрез по переходной

Из книги Гомеопатия. Часть I. Основные положения гомеопатии автора Герхард Кёллер

6. Методы лечения острого паротита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Проводится стационарное лечение. Больному необходимо обеспечить покой всех мышц и образований, вовлеченных в процесс. Для этого полностью запрещается разговаривать, жевать,

Из книги Планируем ребенка: все, что необходимо знать молодым родителям автора Нина Башкирова

3. Методы лечения абсцесса и гангрены легкого. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Поскольку при гангрене легкого прогноз всегда серьезный, обследование и лечение больных необходимо проводить как можно быстрее. Первоначальной задачей является

Из книги Искусство тайцзи-цюань как метод самообороны, укрепления здоровья и продления жизни автора В. Ф. Дернов-Пегарев

3. Методы лечения эмпиемы легкого. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение заболевания делится на консервативные и хирургические методы. Для более эффективного лечения предпочтение следует отдавать хирургическим манипуляциям, позволяющим

Из книги 222 китайских исцеляющих упражнения для здоровья позвоночника и суставов автора Лао Минь

3. Основные методы лечения гнойного медиастинита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение данного заболевания производится в соответствии с основными правилами гнойной хирургии. Так, хирургическое лечение включает в себя определение

Из книги Терапевтическая стоматология. Учебник автора Евгений Власович Боровский

3. Основные методы лечения фурункулов и карбункулов. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение может подразделяться на общее и местное, специфическое и неспецифическое.К общим методам воздействия на организм больного относятся меры режима и

Из книги автора

3. Основные методы лечения абсцессов. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения В самом начале заболевания, когда гнойник еще не сформирован, но имеются анамнестические данные, позволяющие предположить возможность его возникновения, допустимо

Из книги автора

6. Основные методы лечения флегмоны. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение аналогично описанному ранее при абсцессах. Отличием может служить только необходимость немедленного проведения антибиотикотерапии и хирургического лечения с

Из книги автора

3. Основные методы лечения рожистого воспаления. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Вопрос о госпитализации решается в зависимости от общего состояния больного. При эритематозной форме возможно лечение в домашних условиях. Но в любом случае

Из книги автора

3. Основные методы лечения столбняка. Специфические и неспецифические методы лечения К неспецифическим методам лечения относится ряд мероприятий. В первую очередь это госпитализация больного в специализированный стационар с обязательным помещением в отдельную палату

Из книги автора

3. Основные методы лечения перитонита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Абсолютно показаны экстренная госпитализация в хирургический стационар и хирургический метод лечения. Если осмотр при поступлении позволяет предположить наличие

Из книги автора

2. Методы Этой цели служит гомеопатический анамнез, который дополняет и углубляет основной анамнез. В «Органоне» в §§ 83-104 представлены основные принципы «индивидуализированной оценки случая болезни». Каждый должен сам прочитать подлинник и обдумать это. Ничего

Из книги автора

Барьерные методы К ним относятся презервативы, колпачки и диафрагмы. Эти методы менее эффективны, но зато никак не влияют на способность к зачатию и не вызывают никаких изменений в организме. Поэтому их можно применять непосредственно перед планируемым зачатием.Ольга с

Из книги автора

2. Психофизиологические методы При описании соответствующих упражнений учителя тайцзи-цюань широко используют даосскую терминологию или, по крайней мере, ту ее часть, которая относится к «внутренней алхимии» («эй дань) (79). Во всяком случае, и в той и в другой дисциплине

Из книги автора

Методы дыхания Подробнее о методах дыхания, практикуемых во время занятий гимнастикой и для достижения концентрации, читайте в Главе 5. Упражнения для освоения правильного дыхания. Для выполнения данного упражнения необходимо знать следующее: в дыхании важно

Из книги автора

7.5.3. Хирургические методы 7.5.3.1. Витальная экстирпация пульпыВитальная экстирпация пульпы (пульпэктомия) является наиболее распространенным в мировой практике методом лечения пульпита.Показаниями в экстирпации пульпы являются следующие:? любая форма воспаления пульпы;?

Инвазивные методы диагностики (ИМД) – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учётом срока беременности и конкретной патологии. Всегда при выборе инвазивных процедур следует учитывать возможность прерывания беременности и возникновение других осложнений. При каждой беременности существует так называемый «базовый риск» потери плода, который складывается из совокупности заболеваний женщины и воздействия факторов среды, и составляет в среднем 2 – 3%. С увеличением срока беременности этот риск уменьшается.

Дополнительно При проведении даже самого безопасного инвазивного метода – амниоцентеза, вероятность прерывания беременности увеличивается на 0.2 – 2.1% и составляет в среднем 2.5 – 5.2%. Частота потери плода зависит от технической оснащённости клиники, квалификации врача, метода исследования и общего состояния беременной.

Сроки проведения

Существуют разные классификации инвазивных методов диагностики.

По срокам проведения различают:

  • ИМД, проводимые в I триместре беременности:
  1. ворсин хориона – для исследования берутся клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Пробы берут в сроке 8 – 12 недель беременности.
  2. - операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды. Сроки проведения такие, как и для биопсии ворсин хориона, но так как велик риск прерывания беременности чаще проводится во II триместре.
  • ИМД, проводимые во II триместре беременности:
  1. АмниоцентезВзятие амниотической жидкостиобычно в 17 – 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа. Можно проводить с 17 недель беременности и, при необходимости, вплоть до родов.
  3. процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний. Проводят в 18 – 22 недель.
  4. получение для анализа крови плода для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода. Применяют с 18 недель беременности.
  5. непосредственный осмотр плода для выявления врожденных аномалий развития. С помощью эндоскопа возможно также взятие кусочка кожи плода для исследования. Обычно проводят в 18 – 24 недели.

важно В III триместре беременности, как правило, ИМД не используют в связи с высоким риском преждевременных родов. Но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа:

  • Трансабдоминальный – введение инструмента через переднюю брюшную стенку;
  • Трансцервикальный – в полость матки проникают через канал шейки матки;
  • Трансвагинальный – прокалывают передний или задний свод влагалища.

Показания к проведению ИМД:

  • Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
  • Наличие признаков врождённой патологии при ;
  • Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
  • Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания:

  • Угроза прерывания беременности;
  • Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).

Возможные осложнения после проведения ИМД:

  • преждевременное излитие околоплодных вод,
  • ранение плода,
  • повреждение пуповины,
  • ранение мочевого пузыря и кишечника матери,
  • хориоамнионит (воспаление плодных оболочек).

Все инвазивные методы диагностики плода проводятся только с согласия беременной. Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Очень часто беременные не понимают, что такие процедуры просто так не назначают, а не выявленное вовремя тяжёлое заболевание плода может угрожать не только здоровью, но и жизни женщины.

Дородоваяпренатальная диагностика внутриутробного развития плода проводится с целью выяснения и предотвращения возможных отклонений и бывает инвазивной и неинвазивной.

Двойной и тройной тест, когда здоровье плода определяется , а также — самые широко распространенные неинвазивные методы. Для инвазивной диагностики нужны показания, поскольку этот метод считается опасным. По медицинскому назначению исследование проводится бесплатно. Если у докторов нет подозрений развития тяжелых заболеваний, однако будущая мама хочет дополнительно перестраховаться, она может добровольно пройти данную процедуру на платной основе.

Существуют такие виды инвазивного пренатального исследования:

  • биопсия хориона, позволяющая определить генетические отклонения на сроке до 14 недель с точностью до 99%;
  • плацентогенез, который проводят в случае, если беременная пропустила сроки биопсии;
  • амниоцентез, или исследование плодного пузыря, содержащего частички эпителия малыша и его пушковые волосы, проводится на сроке до 19 недель и имеет точность 99,4%;
  • кордоцентез, позволяющий определить возможные патологии, исследуя кровь самого малыша с точностью почти 100%.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

  1. обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей;
  2. при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
  3. при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;
  4. при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;
  5. при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
  6. при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.


Биопсия хориона

Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других у плода. Результаты пренатальной диагностики получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10 — 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры пренатальной диагностики.

  • Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)
  • Риск инфицирования плода (низкий)
  • Риск кровотечения у женщины (низкий)

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после пренатальной диагностики. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на пренатальную диагностику метолом биопсии хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

Плацентогенез

Ещё один инвазивной пренатальной диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Осложнения после пренатальной диагностики методами бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований пренатальной диагностики устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой пренатальной диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме пренатальной диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

  • определение степени зрелости легких плода
  • определение кислородного голодания плода
  • определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
  • более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
  • диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)


Однако есть и свои минусы:

Данный метод пренатальной диагностики достаточно «капризный». Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем — к 20 — 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез обычно проводят на 15 — 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Кордоцентез

Метод относится к инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство. Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов. Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни.

Надёжность результатов пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

  1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
  2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
  3. Врачи обязаны обеспечить семью полной информацией о состоянии плода. Родители также должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
  4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
  5. Решение о прерывании беременности может приниматься исключительно самой женщиной и членами ее семьи.
  6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Важно помнить, что решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Забор околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода. Показаниями к амниоцентезу являются: изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, ОПГ-гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т. д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, кардиологическое исследование при пороках развития плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Трансвагинальный амниоцентез рекомендуется выполнять при сроке беременности до 16-20 недель, трансабдоминальный - после 20 недели. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.

При трансабдоминальном амниоцентезе после обработки передней брюшной стенки раствором антисептика производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5% раствором новокаина. Для исследования необходимо не менее 40 мл околоплодных вод. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз, в зависимости от выбранного метода, и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При проникновении иглы в полость матки из ее отверстия выделяются околоплодные воды.

Биохимический состав околоплодных вод относительно постоянен. Наблюдаются незначительные колебания в концентрации минеральных и органических веществ в зависимости от срока беременности и состояния плода. Величина рН околоплодных вод коррелирует с таковой крови плода, полученной из кожи головки плода. При доношенной беременности рН околоплодных вод составляет 6,98-7,23. Наиболее информативны в отношении диагностики гипоксии плода величины рН (менее 7,02), рСО 2 (свыше 7,33 кПА), р02 (менее 10,66 кПА), концентрация калия (свыше 5,5 ммоль/л), мочевины (7,5 ммоль/л) и хлоридов (выше ПО ммоль/л). Одним из важных показателей метаболизма в околоплодных водах считается креатинин, концентрация которого возрастает по мере прогрессирования беременности и в конце ее составляет 0,18-0,28 ммоль/л. Креатинин отражает степень зрелости почек плода, увеличение его уровня в околоплодных водах наблюдается при гипотрофии плода и поздних токсикозах беременных. Повышение содержания белка в околоплодных водах может свидетельствовать о гемолитической болезни, внутриутробной гибели плода, анэнцефалии и других аномалиях развития плода. Уровень глюкозы в околоплодных водах 15 мг/100 мл и выше " является признаком зрелости плода, ниже 5 мг/100 мл - его незрелости. При перенашивании беременности концентрация глюкозы снижается на 40% благодаря уменьшению содержания гликогена в плаценте вследствие дистрофических изменений.

Для диагностики гемолитической болезни плода определяют оптическую плотность билирубина (ОПБ) в околоплодных водах. Величина ОПБ устанавливается с помощью спектрофотометра на волне 450 нм. При ОПБ ниже 0,1 спектрофотометрическая кривая оценивается как физиологическая.

Цитологическое исследование околоплодных вод

С целью диагностики степени зрелости плода проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Основным источником клеточного состава амниотической жидкости являются кожа и эпителий мочевых путей плода. В состав ее включается эпителий амниона, пуповины и полости рта плода. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или 0,1% раствором сульфата нильского синего, который окрашивает безъядерные липидосодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) в оранжевый цвет (так называемые оранжевые клетки). Процентное содержание в мазке оранжевых клеток соответствует зрелости плода: до 38 недель беременности их количество не превышает 10%, свыше 38 недель - достигает 50%. Для оценки зрелости легких плода измеряют концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, особенно соотношение лецитин/сфингомиелин (Л/С). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Величины отношения Л/С интерпретируют следующим образом:

  • Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые; только в 2% случаев новорожденные подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;
  • Л/С = 1,5-1,9:1 - вероятность развития респираторного дистресс-синдрома составляет 50%;
  • Л/С = менее 1,5:1 - в 73% наблюдений возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.

В повседневной практике используют качественную оценку соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.

Исследование околоплодных вод с целью диагностики врожденных пороков развития проводят, как правило, при сроке беременности 14-16 недель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости и используемые для генетических исследований, выращивают на культуре тканей. Показаниями к амниоцентезу в этом случае являются:

  • возраст женщины старше 35 лет (учитывая высокий риск формирования трисомии по 21 паре хромосом);
  • наличие. хромосомных заболеваний у детей, родившихся ранее;
  • подозрение на заболевания, сцепленные с Х-хромосомой у матери.

Осложнения амниоцентеза: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хорионамнионит; реже - преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако, благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля, осложнения амниоцентеза встречаются крайне редко.

Биопсия ворсин хориона

Операция, цель которой - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных I нарушений метаболизма). Взятие проб проводится трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвукового сканирования. Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматочная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, гематомы. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, низкая масса новорожденных (

Кордоцентез

Кордоцентез (получение проб крови плода путем пункции вены пуповины) проводят для кариотипирования плода и иммунологических исследований. Относительными противопоказаниями для кордоцентеза являются маловодие, многоводие, неудачное расположение плода. Потенциальные осложнения (1-2%): хорионамнионит, излитие околоплодных вод, резус-иммунизация, кровотечения у плода, гематома сосудов пуповины, внутриутробная задержка роста плода.

Фетальная хирургия

С совершенствованием методов ультразвуковой и инвазивной пренатальной диагностики открылась возможность для развития нового направления в перинатологии - хирургии плода. Некоторые патологические состояния плода могут коррегироваться до его рождения, что предотвращает рождение детей в тяжелом состоянии. Первая внутриутробная хирургическая операция - заменное переливание крови плода - выполнена при тяжелой форме гемолитической болезни плода путем кордоцентеза. Однако высокая частота внутриутробной гибели плода не позволяет широко использовать данный метод.

Другое направление фетальной хирургии связано с пункцией и опорожнением патологических скоплений жидкости в полостях плода (гидроторакс, асцит, гидроперикард), возникающими в случаях иммунной и неиммунной водянки плода.

Предпринимались также попытки внутриутробного лечения плода с гидроцефалией, сводившегося к имплантации вентрикулоамниотического шунта для снижения внутричерепного давления. Несмотря на обнадеживающие результаты экспериментальных исследований, ценность клинического применения метода окончательно не установлена: перинатальная смертность среди пролеченных плодов составила 18%; у 66% выживших были выявлены нарушения физического и психического развития от умеренной до тяжелой степени.

Перспективными являются оперативные пособия при обратной артериальной перфузии у близнецов (специфическая патология при многоплодной беременности, характеризующаяся сосудистыми сообщениями между плодами, которые могут быть причиной смерти того или другого близнеца). Обратная артериальная перфузия происходит только у близнецов со сросшимися плацентами. При застойной сердечной недостаточности (появление перикардиального выпота) проводят пункцию гидроперикарда; при многоводии - лечебный амниоцентез. Кроме этого возможно проведение лигирования сообщающихся сосудов в пуповине или их лазерная коагуляция, выполняемые под эндоскопическим контролем.